苏格兰女子 Jo Cameron 被发现几乎感觉不到疼痛，从不感到焦虑或恐惧。她身上的基因 FAAH-OUT 包含了一个罕见突变，与 FAAH 基因的一种常见突变结合，导致了 Jo Cameron 独特的生理特征。根据发表在《Brain》上的一项研究，科学家揭示了这一现象背后的分子机制。FAAH-OUT 所在的基因组区域以前被认为是垃圾 DNA 1，它被发现能调节 FAAH 基因的表达，FAAH 基因是内分泌系统的一部分，参与了疼痛、情绪和记忆。当 Jo Cameron 携带的突变导致这一功能关闭之后，FAAH 酶的活性水平显著降低。除此之外，还有 797 个基因表达被调高，348 个被调低。其中包括与伤口愈合相关的 WNT pathway 的改变，以及与骨骼再生相关的 WNT16 基因活性增加。另外两个改变的关键基因是与情绪调节相关的 BDNF 和调节阿片类药物水平的 ACKR3。

https://www.ucl.ac.uk/news/2023/may/study-reveals-unique-molecular-machinery-woman-who-cant-feel-pain